Gen i białko APOE są jedną z najważniejszych molekuł w komórkach mózgu i innych częściach ciała związanych z metabolizmem i cholesterolem, a także innymi tłuszczami w organizmie. Mutacje w tym genie, jak wynika z najnowszych badań genetycznych, są związane z rozwojem choroby Alzheimera, miażdżycą tętnic i niektórymi innymi chorobami.
Na przykład, mutacja APOE4, występująca w genomie około 10-12% mieszkańców Ziemi, zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby Alzheimera trzykrotnie. Obecność podobnych mutacji w dwóch kopiach APOE zwiększa szanse na zachorowanie dwunastokrotnie i sprawia, że jest ono niemal nieuniknione.
Obserwując te myszy w różnych warunkach, naukowcy próbowali zrozumieć, co powoduje rozwój choroby Alzheimera i jak można jej zapobiec. Na przykład, karmili myszy normalnym jedzeniem i odpowiednikiem tłustej oraz wysokokalorycznej diety, która jest charakterystyczna dla krajów rozwiniętych. Następnie szukali różnic w pracy i strukturze mózgu.
Z eksperymentów wynika, że powodem rozwoju choroby Alzheimera u nosicieli APOE4 jest nadwaga. W mózgu gryzoni, które karmiono wysokokalorycznym, tłustym pokarmem, cierpiących na nadwagę, znacznie szybciej pojawiały się uszkodzone molekuły niż w komórkach nerwowych ich krewnych z „normalnym” wariantem APOE.
Dlaczego tak się dzieje, biolodzy na razie nie wiedzą. Przypuszczają jednak, że zwiększona podatność nosicieli APOE4 na działanie tłustego jedzenia związana jest z tym, że ta wersja genu może nasilać stany zapalne związane z rozwojem otyłości i innymi problemami z metabolizmem. Odkrycie mechanizmu jego działania pomoże w ostatecznym zrozumieniu, dlaczego APOE4 jest jednym z podstawowych czynników ryzyka w rozwoju choroby Alzheimera.