Podczas badania eksperci przeanalizowali genom rodziny, w której kilkoro dzieci cierpiało z powodu tej samej formy śmiertelnej choroby serca, charakteryzującej się słabym krążeniem krwi. Ich ojciec miał lżejszą wersję choroby, a serce matki było normalne.
Okazało się, że mężczyzna miał mutacje w genach MKL2 i MYH7, które odziedziczyły jego dzieci. Dostali również mutację w genie NKX2-5 od matki. Każda zmiana w genach wpływała tylko na jeden aminokwas.
Jednak dzieci miały różne warianty innych genów, więc naukowcy nie mogli z całą pewnością stwierdzić, czy tylko mutacje rodzicielskie są wystarczające do rozwoju chorób serca.
Zwierzęta, w genach których występowały wszystkie trzy rodzaje zmian, rozwinęły defekty przypominające u dzieci. Nastąpiły również zmiany w ekspresji setek innych genów zaangażowanych w rozwój serca i krążenia wieńcowego.
