Genetycy nauczyli się przewidywać śmiertelne choroby serca

Brytyjscy naukowcy opracowali metodę testów genetycznych, która przewiduje przebieg kardiomiopatii przerostowej, niebezpiecznej choroby serca, która może prowadzić do nagłej śmierci. Wyniki ich badań opublikowano w czasopiśmie „Nature Genetics”.

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to choroba serca, charakteryzująca się pogrubieniem mięśnia sercowego, która nazywana jest cichym zabójcą lub tykającą bombą zegarową, ponieważ często przebiega bezobjawowo. Jeśli nie zostanie wykryta i wyleczona w odpowiednim czasie, może spowodować nagłą śmierć z powodu zatrzymania krążenia nawet u młodych ludzi. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn śmierci młodych sportowców.

Choroba jest warunkowo klasyfikowana jako dziedziczna, ponieważ jest spowodowana rzadkimi defektami genetycznymi - mutacjami genów kodujących syntezę białek kurczliwych mięśnia sercowego.

Jednocześnie naukowcy wciąż nie mogli zrozumieć, dlaczego u niektórych członków rodziny z charakterystycznymi mutacjami ona się rozwija, a u innych nie, i dlaczego niektórzy ludzie bez tych mutacji czasami cierpią na HCM.

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego porównali DNA 2780 osób z HCM i 47486 osób bez HCM i odkryli różne typy zmian genetycznych w DNA osób z kardiomiopatią przerostową. Okazało się, że HCM może powodować zarówno rzadkie dziedziczne mutacje genetyczne, jak i powszechne warianty mutacji. Te ostatnie nie są dziedziczone i stanowią mniejsze zagrożenie dla ich nosiciela.

„Jest to przełomowe odkrycie i może być największym postępem w naszej wiedzy na temat genetycznych podstaw choroby od 25 lat” - powiedział kierownik projektu, profesor medycyny Hugh Watkins w komunikacie Bryrtyjskiej Fundacji Serca (BHF), która sfinansowała badanie. - Mamy teraz nowe narzędzie genetyczne, które naszym zdaniem jest lepsze w przewidywaniu, którzy członkowie rodziny będą cierpieć na ciężką chorobę i w identyfikowaniu osób wymagających wczesnej interwencji. Pozbawi wiele rodzin poczucia frustracji, ponieważ pomaga zidentyfikować osoby, które prawdopodobnie nie przekażą wadliwych genów swoim dzieciom. Zmniejszy to potrzebę przeprowadzania testów genetycznych i regularnych obserwacji”.

HCM jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób serca dotykających tysiące rodzin w Wielkiej Brytanii. Te odkrycia przyniosą pożądane odpowiedzi wielu rodzinom i wyeliminują potrzebę regularnych badań klinicznych - mówi autor badania, kardiolog i dyrektor BHF Nilesh Samani.

Jako przykład autorzy przytaczają przypadek 63-letniego Charlesa z Birmingham, u którego w maju 2016 roku zdiagnozowano kardiomiopatię przerostową. Charles i jego żona byli bardzo zmartwieni, że choroba zostanie przeniesiona na ich dzieci w wieku 13 i 16 lat, które aktywnie uprawiają sport.

Testy genetyczne wykazały, że Charles miał rodzaj HCM spowodowany błędami genetycznymi w typowych wariantach. Oznacza to, że jest mało prawdopodobne, aby przekazał chorobę swoim dzieciom, a jego własne perspektywy są znacznie lepsze.

„Ta wiadomość uspokoiła naszą rodzinę” - zacytowała BHF wypowiedź Charlesa. - „Te odkrycia genetyczne naprawdę zmieniły nasze życie i zmienią życie wielu innych rodzin”.

Autorzy badań stwierdzili również, że w przypadku HCM związanego z powszechnymi wadami genetycznymi metody obniżania ciśnienia tętniczego są bardzo skuteczne w zapobieganiu rozwojowi choroby.