Warszawa+ 17°C
Moskwa+ 15°C
Na żywo
    Tomografia komputerowa

    Odkryto mutację wywołującą stwardnienie rozsiane

    © Fotolia / Sudok1
    Świat
    Krótki link
    4170

    Rosyjscy biolodzy odkryli mutację w „śmieciowym” DNA, zmuszającą komórki odpornościowe do atakowania ciała i wyzywającą stwardnienie rozsiane oraz inne choroby autoimmunologiczne – głosi artykuł opublikowany w piśmie „PLoS One”.

    „Kiedy sygnał przekazywany przez interleukinę 2 pogłębia się lub przerywa, u myszy występuje reakcja autoimmunologiczna. U ludzi z szeregiem chorób autoimmunologicznych również odkryto zmiany w pracy odpowiednich receptorów. Dlatego skoncentrowaliśmy się na genie IL2RA i na małych zmianach w sąsiadujących z nim fragmentach” – opowiada Marina Afanasiewa z Instytutu Biologii Molekularnej im. Engelhardta, którą cytuje służba prasowa MFTI. 

    Człowiekowi, tak samo jak i innym żywym istotom, zagraża cały szereg ciężkich chorób, których przyczyną rozwoju są nie bakterie lub wirusy, ale błędy w funkcjonowaniu układu odpornościowego, zmuszające jego komórki do atakowania zdrowych tkanek ciała. Do takich chorób zalicza się stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty, cukrzyca I typu oraz artretyzm (zapalenia stawów). 

    Przyczyny pojawienia się takich chorób są na razie nieznane, istnieją równej wagi powody, aby przypuszczać, że mogą być rzadkimi skutkami zwykłych infekcji, a także produktem pewnych błędów w działaniu genów i ich mutacji. Na przykład, niedawno brytyjscy naukowcy wyjaśnili, że stwardnienie rozsiane może rozwijać się u osób z niezwykle aktywnym genem Rab32.

    Afanasiewa i jej zespół znaleźli jeden mechanizm genetyczny rozwoju stwardnienia rozsianego, badając mutacje znajdujące się wewnątrz genu i związane z pracą genu IL2RA, ważnego elementu układu „swój – obcy” w organizmie. 

    Jak wyjaśniają naukowcy, ten gen odpowiada za produkcję interleukiny 2, ważnej molekuły informacyjne układu odpornościowego, oznaczającej w różnych sytuacjach sygnał „nie jedz mnie” albo „atakuj”. 

    Badania genetyczne na wielką skalę pokazały, że błędy w funkcjonowaniu i strukturze IL2RA są związane z rozwojem chorób autoimmunologicznych. Rosyjscy biolodzy molekularni i genetycy postanowili wyjaśnić, jak działa ten związek. 

    W tym celu naukowcy wybrali sześć najbardziej „podejrzanych” mutacji w IL2RA, znajdujących się nie w kodującej części genu, ale wewnątrz „śmieciowego” DNA w nim i sprawdzili, jak te zamiany wpływają na jego funkcjonowanie. 

    Jak wyjaśniają naukowcy, budowa „śmieciowych” fragmentów DNA nie wpływa na strukturę białka, które koduje gen, ale może kierować tym, na ile aktywnie komórka sczytuje ją i wypracowuje białkowe molekuły. Mutacje w „śmieciowej” części IL2RA mogą znacząco obniżać lub podnosić aktywność tego genu i czynić komórkę „podejrzaną” dla układu odpornościowego. 

    W celu sprawdzenia tych przypuszczeń biolodzy wstawili „dodatkowy chromosom” wewnątrz ludzkich komórek. Chromosom zawierał w sobie jeden z tych fragmentów i związany z nim gen, zmuszający komórkę do produkcji molekuł świecącego się białka. Jeśli te segmenty „śmieciowego” DNA rzeczywiście mogą zmieniać częstotliwość „sczytywania” IL2RA przez komórkę, to wówczas siła światła powinna być różna w „normalnej” i „zmutowanej” wersji genów. 

    Jak się okazało, jedna z takich mutacji — rs12722489 — szczególnie mocno wpływała na „czytelność” IL2RA. Zamiana tylko jednej litery w tej części genu o 1,5 raza zmniejszała jego aktywność, co może wyjaśnić, dlaczego nosiciele tego „błędu” o wiele częściej cierpią na stwardnienie rozsiane i inne choroby autoimmunologiczne. 

    Dalsze poszukiwanie podobnych do tej mutacji, jak mają nadzieję naukowcy, pozwoli  w pełni odkryć przyczyny tego, dlaczego układ odpornościowy zaczyna „buntować się” i zaczyna niszczyć organizm niemal tak aktywnie, jak i rzeczywiste bakterie i wirusy. 

    Zobacz również:

    Genetycy wyjaśnili, jak pojawili się pierwsi Europejczycy
    Naukowcy wynaleźli czip do ekspresowego testu na choroby genetyczne
    Genetycy udowodnili, że przeciwności naprawdę się przyciągają
    Tagi:
    geny, nauka, choroba, Rosja
    Standardy społecznościDyskusja
    Komentarz przez FacebookKomentarz przez Sputnik
    • Komentarz