Iran: Przełom w diagnostyce chorób genetycznych

W ramach dużego projektu o nazwie „Iranome” Irańscy naukowcy zbierają dane genetyczne różnych ras i grup etnicznych w celu zapobiegania, diagnozowania i leczenia chorób genetycznych.

Zebrano już informacje genetyczne od 800 osób z 8 irańskich grup etnicznych. W wywiadzie dla Sputnika Hossein Najmbadi, kierownik projektu, profesor i doktor nauk biologicznych, dyrektor Centrum Badań Genetycznych Uniwersytetu Nauk Rehabilitacyjnych opowiedział o pracy centrum, a także o miejscu Iranu w sferze nauk biologicznych wśród krajów regionu.

Mówiąc o celach projektu w Iranie, profesor zauważył, że po raz pierwszy sekwencjonowanie (ogólna nazwa metod, które pozwalają ustalić sekwencję nukleotydów w cząsteczce DNA) zostało użyte w Stanach Zjednoczonych w 2003 roku. W tamtym czasie była to bardzo kosztowna procedura, której ukończenie zajmowało wiele lat. Uzyskano doskonałe rezultaty na podstawie wyników badania. Z biegiem czasu udało się zmniejszyć koszty jej wdrożenia i sprawić, aby procedura była bardziej dostępna dla całego świata, aby przestudiować informacje genetyczne i później leczyć nieuleczalne choroby:

Do 2003 roku ustalono tylko 53 geny odpowiedzialne za choroby genetyczne. Obecnie liczba zidentyfikowanych genów wynosi 4000 z 23-24 tysięcy istniejących — opowiada Najmbadi. Według profesora taki przełom był możliwy dzięki wykorzystaniu sekwencjonowania następnej generacji i zmniejszenia kosztów na prowadzenie badań: „Koszt sekwencjonowania kolejnej generacji spadł z miliardów do tysiąca-dwóch tysięcy dolarów. Dzisiaj podczas jednego takiego badania można uzyskać genom kilku osób”.

Inne kraje, w tym Rosja, również prowadziły podobne badania.

Najmbadi całe życie zajmuje się badaniami genetycznymi. Przez 20 lat studiował w USA: „Wróciłem do Iranu 22 lata temu. Mogę śmiało powiedzieć, że mamy nasze osiągnięcia w tej dziedzinie. W 2011 roku opublikowaliśmy dane na temat 50 nowych genów”.

Widząc swój potencjał naukowy i potrzeby kraju, naukowiec zaczął przekonywać przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia co do celowości takich badań.

Badacz zaprezentował plan zakładający dwa cele: zorganizować „Centrum sekwencjonowania kolejnej generacji” w jednym z cieszących się wielkim autorytetem uniwersytetów w kraju i dobrze go wyposażyć, aby zebrać bogatą bazę danych genetycznych ludności kraju, ponieważ europejskie bazy danych są niekompletne. Według niego ostatnia z baz genomu, otwarta w Europie w 2016 roku, zawiera informacje o 140 tysiącach osób z 35 krajów.

„Bazy danych są ważne, tak jak w przypadku mutacji genetycznych, które prowadzą do raka piersi, można porównać te zmiany z informacjami bazy danych i dowiedzieć się, czy choroba uległa zmianie, czy nie” — wyjaśnia irański naukowiec celowość tworzenia dużych baz genomowych.

W ramach drugiego zadania badacze zebrali informacje na temat 800 osób z 8 irańskich ludów, w tym Persów, Azerów Kurdów, Lurów, Arabów, Beludżów, Turkmenów i mieszkańców Zatoki Perskiej. Wiek powyżej 40 lat, brak jakiejkolwiek szczególnej choroby — jeden z podstawowych kryteriów wyboru ludzi do badań genomu: „Badaliśmy te osoby, wykonaliśmy analizy, przeprowadziliśmy sekwencjonowanie i wprowadziliśmy zgromadzone informacje do bazy danych, która jest już dostępna na naszej stronie internetowej zarówno dla naukowców, jak i każdego zainteresowanego”.

Według profesora Iran jest jedynym krajem w regionie, który dysponuje bazą danych tego rodzaju. Irański naukowiec uważa, że ​​portal z otwartą informacją o genomie różnych ras i grup etnicznych ma ogromne znaczenie zarówno dla rozwoju medycyny, jak i dla ludzi: „Ta strona została stworzona dla ludzi, a projekt ma ogromne znaczenie dla medycyny. Nauka powinna być dostępna”.

W przyszłości naukowiec planuje poszerzyć informacje genetycznej „biblioteki”: „Jesteśmy teraz na trzecim etapie projektu — trzeba dodać do bazy rasy, grupy etniczne i mniejszości, których tam jeszcze nie ma. Dotyczy to Ormian i Zaratusztrian”.