Nowa nadzieja dla chorych na mukowiscydozę

Naukowcy z Medyczno-Genetycznego Centrum Naukowego w Moskwie opracowali i pomyślnie przetestowali pierwszą „rosyjską” terapię genową na mukowiscydozę na hodowlach komórkowych. Terapia prześcignęła zagraniczne odpowiedniki, informuje serwis prasowy centrum.

„Zanim przejdziemy do eksperymentów na zwierzętach i zastosowania tej technologii u pacjentów, konieczne jest przeprowadzenie eksperymentów na komórkach macierzystych od innych pacjentów. Jestem pewna, że za rok będziemy mówić o nowych wynikach i pomyślnym rozwoju terapii” — powiedziała Swietłana Smirnichina, kierowniczka grupy badawczej.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób wynikających z pojawienia się pojedynczych lub wielokrotnych mutacji w jednym konkretnym genie. Z reguły występuje u około jednego na trzy tysiące noworodków, a jej rozwój prowadzi do poważnych zakłóceń w funkcjonowaniu narządów oddechowych, jelit i wielu innych organów.

Przyczyną rozwoju choroby są mutacje w genie CFTR, który jest odpowiedzialny za produkcję potu, soków trawiennych, śluzu i innych płynów biologicznych w naszym organizmie. Obecnie naukowcy znają około dwóch tysięcy różnych „literówek” w tej części DNA, które mogą powodować chorobę, co komplikuje walkę z nią i poszukiwanie metod jej leczenia.

Rosyjscy genetycy, podobnie jak dziesiątki innych grup badawczych z zagranicy, od wielu lat pracują nad stworzeniem terapii genowej, która może naprawić przynajmniej niektóre z uszkodzonych kopii CFTR.